Мутації (для 15-3)

Мутації – стійкі зміни генетичного матеріалу (генотипу), які виникають раптово  і призводять до зміни ознак організму. Мутації є універсальною властивістю живих істот.

Вперше досліджував мутації та запровадив термін голландський вчений Гуго да Фріз.

Класифікація мутацій.

За походженням:

1)    Спонтанні;

2)    Індуковані.

За місцем виникнення:

1)    Генеративні (виникають в статевих клітинах і передаються в спадок)

2)    Соматичні (утворюються в клітинах тіла, що не беруть участі у розмноженні).

Залежно від того, де виникла мутація в клітині:

1)    Ядерні або хромосомні (в ядрі)

2)    Цитоплазматичні (хлоропласти, мітохондрії, плазміди)

За характером змін фенотипу:

1)    Фізіологічні (впливають на життєдіяльність організму→порушення дихання, травлення, кровообігу тощо).

2)    Біохімічні (зміна активності ферментів)

За результатом впливу на організм:

1)    Летальні – проявляючись у фенотипі спричинюють до загибелі організму ще до моменту народження або до настання статевої зрілості.

2)    Сублетальні – знижують життєдіяльність особин, що призводить до загибелі значної їх частини (смертність 10 - 50% .

3)    Нейтральні  - у звичних для організмів умовах не впливають або майже не впливають на їхню життєдіяльність.

4)    Корисні – мають певну користь для організму.

Залежно від характеру змін генетичного матеріалу:

1)    Геномні – кратне збільшенням або зменшенням хромосомного набору (поліплоїдія).

2)    Хромосомні – зміна кількості окремих гомологічних хромосом або їхньої будови.

3)    Генні – стійкі зміни окремих генів, спричинені порушенням звичайної послідовності розташування нуклеотидів.

Основні положення теорії мутацій:

  Причини виникнення мутацій.

 Ми розглянули основні типи мутацій. Якими ж є причини мутаційного процесу?
   Ці причини пов'язані з порушенням основних генетичних процесів, що відбуваються в клітині: реплікації та ділення. Як хромосомні, такі генні мутації являють собою зміну структури молекули ДНК.

   Але не кожне ушкодження ДНК неодмінно реалізується в мутацію, часто відбувається виправлення цих ушкоджень за допомогою особливих ферментів, тобто існує система виправлення помилок. Цей процес виправлення помилок називається репарацією; Проте як би точно не відбувався перебіг генетичних процесів і якими б ефективними не були ферментативні системи виправлення помилок, що виникають, мутаційний процес є невід'ємною характеристикою будь-якого живого організму.

   Мутагенні фактори середовища.

Зараз досить добре вивчені фактори середовища, що чинять найпотужнішу мутагенну дію, тобто призводять до появи мутацій.

 Виділяють три основні групи таких факторів:

·        фізичні,

·         хімічні,

·        біологічні.

Фізичні мутагени.

Найбільш ефективним фізичним мутагеном є іонізуючі випромінювання.

Проходячи крізь клітини, рентгенівські промені, гамма-промені, ядерні частинки й інші іонізуючі випромінювання на своєму шляху вибивають електрони із зовнішніх оболонок атомів або молекул, перетворюючи їх на позитивно заряджені частинки. Іонізуюче випромінювання може вплинути на ДНК як прямо, так і опосередковано, через іонізовані молекули й атоми інших речовин.
   Уперше підвищення частоти спадкової мінливості під впливом зовнішніх агентів виявили в 1925 р. мікробіологи Г. А. Надсон і Г. С Філіппов. Прямий експериментальний доказ мутагенної дії рентгенівських променів представив наприкінці 20-х років видатний американський генетик Г. Меллер. Ним було створено методи врахування знову виникаючих мутацій.

   До фізичних мутагенів належить також ультрафіолетове випромінювання, що було встановлено радянськими генетиками на початку 20-х років. Однак його мутагенний ефект істотно менший, ніж у іонізуючих випромінювань.
   Ще більш слабкий ефект має підвищена температура, яка для теплокровних тварин і людини майже не має суттєвого значення внаслідок сталості температури їхнього тіла.

  Хімічні мутагени.

 Відомі кілька типів хімічних мутагенів, що відрізняються будовою та механізмом дії. Хімічні мутагени викликають мутації всіх типів.

 Значний внесок у вивчення хімічних мутагенів зробили вітчизняні дослідники І. А. Раппопорт і В. В. Сахаров, а також українська школа генетиків на чолі з академіком С. М. Гершензаном.

Біологічні мутагени.

Існують біологічні мутагени:

·        молекули ДНК

·         віруси.

Установлено, що цілий ряд мутацій у тварин, рослин і людини — це результат дії вірусів.

   Мутагени посилюють інтенсивність природного мутаційного процесу в 10—100 разів, а найпотужніші хімічні супермутагени — у тисячі разів.
   Загальні властивості мутагенів:

1)                    Універсальність, тобто здатність викликати мутації в усіх живих організмах.

2)                     Відсутність нижньої межі мутаційної дії, тобто здатність викликати мутації при дії в будь-яких малих дозах.

3)                    Неспрямованість мутацій, які виникають.

    Експериментальне одержання мутацій.

Відкриття мутагенних факторів, вивчення їхніх властивостей створили передумову для їх практичного використання в селекційній практиці. Завдяки штучному мутагенезу було винайдено більшість цінних сортів рослин і штами мікроорганізмів.
   Штучне одержання корисних мутацій має велике практичне значення для селекції рослин, тварин і мікроорганізмів.

   Охорона людей від дії мутагенів.

Незрідка мутації викликають у людини й тварин відхилення від нормального розвитку й призводять до появи різноманітних каліцтв, стають причиною багатьох важких спадкових захворювань. Збереження природного рівня мутаційного процесу й охорона середовища існування людини від дії мутагенних факторів — дуже важливе завдання. Заборона застосування мутагенних факторів і оздоровлення середовища існування людини—умови, необхідні для ефективного захисту геному людини.
    Закон гомологічних рядів у спадковій мінливості. Спонтанний мутаційний процес у генетично близьких родів і видів відбувається паралельно, у результаті чого в різних форм виникають подібні мутації, так звані гомологічні ряди.
   Цей закон сформулював М. І. Вавилов у 1920 p. Вивчаючи мінливість ознак у видів і родів злаків та інших родин, М. І. Вавилов виявив, що всі види й роди генетично близькі між собою й характеризуються тотожними рядами спадкової мінливості. Знаючи ряд форм для одного виду, можна передбачати знаходження таких самих форм у інших видів і родів. Учений дійшов висновку, що цілі родини рослин характеризуються певним циклом мінливості, котрий проходить через усі роди, які складають родину.

   Попри те, що закон стосувався мінливості в рослин, М. І. Вавилов указував на його застосовність і до тварин. Як теоретична основа порівняльної генетики цей закон пояснює поліморфність видів.

   Закон гомологічних рядів є біологічною основою методів цілеспрямованого одержання потрібних спадкових змін. Він дає можливість селекціонерам проводити штучний добір різноманітними методами: від знаходження потрібних форм у природі або виявлення їх при інбридингу до одержання цих форм із використанням мутагенів.