Генетика людини

Генетика людини – це наука про спадковість і мінливість у людей.

Основне завдання – вивчити закономірності спадковості і мінливості людини з метою збереження здоров’я існуючого і майбутнього покоління.

         Пригадайте, які методи генетичних досліджень вам відомі?

Методи вивчення спадковості людини: генеалогічний, близнюковий, цитогенетичний, біохімічний, популяційно-статистичний, дерматогліфічний, молекулярно-генетичний.

Особливості генетики людини

Специфічність людини полягає в тому, що вона поєднує в собі закони органічної еволюції і закони соціального життя.

Гібридологічний метод неможливо застосовувати. Основні труднощі такі: повільна зміна поколінь, мала кількість дітей у сім’ї, складний каріотип (46 хромосом), значний генотиповий  і фенотиповий  поліморфізм. Проте, не зважаючи на всі ці труднощі, генетика людини успішно розвивається.

Нормальний каріотип людини включає 46 хромосом, із них 22 пари ауто-сом і 2 статеві хромосоми.

У 1960 р. була розроблена перша Міжнародна класифікація хромосом людини (Денверська). У основу її були покладені особливості розмірів хромосоми і розташування первинної перетяжки.

Основні наукові напрямки розвитку сучасної генетики людини:

1)    Цитогенетика – вивчає хромосоми людини, їх структурно-функціональну  організацію.

2)    Популяційна генетика – досліджує генетичну структуру людських популяцій, частоту алелей окремих генів у популяціях людей, прогнозує і оцінює генетичні наслідки забруднення довкілля.

3)    Біохімічна генетика – вивчає реалізацію генетичної інформації від гена до ознаки.

4)    Радіаційна генетика – розробляє захист генофонду людей від іонізуючої радіації.

5)    Імунологічна генетика – вивчає генетичну обумовленість імунологічних реакцій організму.

6)    Фармакологічна – вивчає реакцію людей на лікарські засоби та дію останніх на спадковий апарат.

Класифікація спадкових хвороб

Існує генетична і клінічна класифікація.

Генетична базується на етіологічному принципі, тобто за типом мутації  і характером взаємодії із середовищем.

Всю спадкову патологію можна розділити на 5 груп: генні, хромосомні, мультифакторіальні, генетичні хвороби соматичних клітин, хвороби генетичної несумісності матері і плода.

Генні – зумовлені генними мутаціями, тобто порушенням структури гена (ДНК).

Хромосомні – хромосомними і геном ними мутаціями.

Мультифакторіальні – комбінацією генетичних і негенетичних факторів.

Генетичні хвороби соматичних клітин пов’язані з виникненням при онкологічних новоутвореннях  у соматичних клітинах специфічних хромосомних аберацій, які викликають активацію онкогенів.

 Хвороби генетичної несумісності матері і плода розвиваються в результаті імунологічної реакції матері на антиген плода.

Аутосомно-домінантні хвороби обумовлені мутаціями домінантного гена в аутосомі. Патологічна ознака зустрічається в кожному поколінні. Фенотипові проявляється в гомо-  і гетерозиготному стані.

Хвороби: синдром Марфана (арахмодактилія), холдродистрофія, хвороба Штейнерта.

Синдром Марфана – хвороба сполучної тканини,  в результаті порушення синтезу білка, підвищується розтяжність сполучної тканини. Ген в хромосомі №15. Діагностичні ознаки: аномалії кістково-мязової системи (високий зріст, довгі павучі пальці, великий розмах рук, гіперрухомість суглобів, деформація грудини), аномалії розвитку очей (підвивих кришталика), серцево-судинної системи (аневризма аорти, вади серця), шкірні прояви (розтягнення, сухість, мармуровість).

Хвороба Штейнерта (Міотонічна дистрофія). Симптоми: міотонія (утруднення розслаблення м’язів після сильного їх скорочення), м’язова слабкість, катаракта, серцеві аритмії, облисіння з лоба, порушена толерантність до глюкози, розумова відсталість. Мутація гена в хромосомі №19.виражений генетичний імпринтинг – пацієнти, що отримали ген хвороби від матері переносять її тяжче ніж від батька.

Хондродистрофія – форма карликовості при якій голова і тіло досягають нормальних розмірів, а кінцівки вкорочені.

Аутосомно-рецесивні хвороби: фенілкетонурія, муковісцедоз.

Фенілкетонурія – це тяжка спадкова хвороба обумовлена порушенням ферментативних систем (амінокислота фенілаланін не перетворюється на тирозин). Діти народжуються здоровими, але коли фенілаланін разом з молоком матері накопичується в організмі викликає токсикацію. виникає розумова відсталість. Клінічні ознаки: світле волосся, блакитні очі, шкіра без пігменту, мишачий запах. Після 6 місяців розвивається сонливість, судоми, виникає розумова відсталість, втрата психомоторних функцій. Лікування здійснюється дієтотерапією: виключення з раціону продуктів, які містять фенілаланін (яйця, м'ясо, молоко).

         Муковісцедоз (кістозний фіброз) – хвороба пов’язана з порушенням проникнення йонів хлору  і натрію через клітинні мембрани, це веде до надлишкового виділення хлоридів, яке зумовлює гіперсекрецію густого слизу в клітинах ендокринної частини підшлункової залози, епітелію бронхів, слизової оболонки кишкового тракту. Мутація гену в хромосомі №7.

Х-зчеплені домінантні хвороби:

ВітамінД-резистентний рахіт, який не піддається лікуванню вітаміном Д. ознаки: низький зріст, обмеження рухомості у великих суглобах переважання повздовжнього діаметра голови над поперечним.

Х-зчеплені рецесивні хвороби: дальтонізм, гемофілія…

Ензимопатії – хвороби обміну речовин обумовлені дефектами ферментів.

Хромосомні хвороби – обумовлені геномyими (зміна числа хромосом) і хромосомними мутаціями. Як правило не передаються потомству. Виникають внаслідок мутації  в гаметах одного із здорових батьків або у зиготах на стадіях дроблення. На відміну від генних, хромосомні мутації охоплюють значно більший об’єм генетичного матеріалу і характеризуються множинним ураженням.

Хвороба Дауна – трисомія за 21-ю хромосомою. Ознаки: низький зріст, розумова відсталість, косий розріз очей.

Синдром Патау – (за 13+) щілини в верхній губі і піднебінні, зменшення об’єму черепа, низький лоб, малі очні яблука, хворі помирають в перші тижні або місяці.

Хвороба Шерешевського-Тернера – хромосомна хвороба зумовлена зміною числа статевих хромосом. Ознаки виявляються у жінок: низький зріст, коротка шия з надлишком шкіри, низька межа росту волосся на потилиці.

Синдром  Клайм-Фейнтера проявляється лише у осіб чоловічої статі при статевому дозріванні. Високий зріст, довгі кінцівки, євнухоїдизм, відсутність сперматогенезу, недорозвинені статеві залози.

Мультифакторіальні хвороби – захворювання із спадковою схильністю, обумовлені комбінацією генетичних і негенетичних факторів. Для реалізації хвороб необхідна не лише генетична конституція а й умови. Приклади: атеросклероз, подагра, ревматизм, ішемічна хвороба серця, епілепсія, виразкова хвороба шлунка і 2-палої кишки, цироз печінки, цукровий діабет, бронхіальна астма, шизофренія.